【腓骨肌萎缩症有什么症状 怎么诊断】

腓骨肌萎缩症，又称遗传性运动感觉神经病，是最常见的遗传性周围神经病之一，缩写为CMT（Charcot-Marie-Tooth）。该缩写的由来是为了纪念在1886年首次报道该疾病的三位医生：Jean-MartinCharcot、PierreMarie和HowardHenryTooth。CMT被列入2018年我国《第一批罕见病目录》，其发病率约为1/2500，属于罕见病中的常见病。

主要症状

想要了解腓骨肌萎缩症的临床表现，首先我们要知道什么是腓骨肌。

腓骨是人体小腿外侧的重要支撑结构，而腓骨肌就是附着在腓骨上的肌群，您可以简单理解成“小腿的肌肉”。

那么腓骨肌萎缩症，就是因为遗传性因素导致以小腿肌肉萎缩为主的疾病。最常见的遗传方式为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传等方式。

CMT的主要临床特点是四肢远端进行性的肌肉无力、萎缩伴感觉障碍。

疾病早期可以仅表现为腿脚发沉，之后逐渐出现抬脚费力，走路像过门槛一样费劲，医学上称为“跨阈步态”。患者还会出现穿鞋或脱鞋时不灵便、感到鞋子不合脚、走路无法控制平衡等情况。

随着病情的进展，小腿变得越来越细，而大腿肌肉萎缩不明显，出现上粗下细的“鹤腿”。站立和行走姿势的长期异常会导致足部畸形，出现“高弓足”、“锤状趾”。手部肌肉也会出现萎缩，出现“猿形手”。

疾病诊断

CMT的诊断主要依据神经电生理检查和基因诊断。神经电生理检查通过检测肢体远端肌肉电活动和神经传导速度，帮助临床诊断以及疾病分型。必要时临床医生需要结合肌肉活检或是神经活检对疾病作综合判断。此外，作为单基因遗传病，目前已发现的CMT致病基因超过40个。因此，对于临床怀疑CMT的患者，基因检测是必需完善的检查，具有不可替代的重要意义。

治疗方法

目前尚无针对CMT的特效治疗方法，但是我们可以通过药物治疗及支持治疗，延缓疾病的进展。

（1）药物治疗：可以服用一些营养神经、促进神经修复的药物，例如B族维生素、ATP、辅酶Q10等等。

（2）支持治疗：力量和拉伸训练可以防止肌肉的进一步萎缩。出现足部畸形的患者可以使用足部矫形器。如果足部的畸形已经造成严重的运动功能障碍，此时可考虑外科手术纠正畸形、重塑足踝平衡能力。

预后情况

万幸的是，这类疾病的进展通常非常缓慢，很少出现完全性瘫痪。同时，该病对患者的预期寿命不会产生显著影响，患者往往在确诊后仍可存活数十年。及时就诊、积极治疗，CMT患者仍可以活出尊严、活出精彩。