【戊二酸尿症II型有什么症状怎么诊断】

戊二酸尿症II型，又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD），是一种以反复发作的非酮症或低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、轻度高氨血症和脂质沉积性肌病为特征的常染色体隐性遗传的代谢综合征，是我国脂质沉积型肌病中一类最为常见的疾病。发病率尚不清楚。发病机制主要因为电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶缺陷，导致多种脂肪酸、支链氨基酸等代谢障碍。

主要症状

MADD分为新生儿型及晚发型，其主要临床症状各有不同：

（1）新生儿型：主要表现为代谢综合征和中枢系统受累症状，病情危重，多于新生儿早期死亡。

（2）婴幼儿晚发型：主要表现为间歇性低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒等代谢危象，少有肌肉内脂质沉积。

（3）青少年和成人晚发型：多数表现为脂质沉积型肌病伴或不伴周围神经损害，10～40岁好发，男女比例相当，饥饿、寒冷、感染和妊娠等应激状态可为诱发因素。患者多以运动不耐受起病，表现为行走数百米即出现明显疲劳伴肌肉酸痛，休息后可缓解。90%以上的患者有四肢近端和躯干肌肉受累；多数患者躯干肌和颈伸肌群受累严重，表现为抬头无力，严重时出现"垂头"征；约50%的患者咀嚼肌受累，进食期间需要多次停顿休息；部分患者有不同程度的吞咽困难；约20%的患者有发作性呕吐或腹泻。

疾病诊断

（1）典型的临床表现；

（2）肌肉活检示肌纤维内大量脂肪沉积；

（3）发作期尿有机酸分析显示戊二酸等多种有机酸的浓度升高；

（4）血脂酰肉碱谱分析可见中、长链脂酰肉碱增高；

（5）基因分析发现ETFDH或ETFA/B基因突变。

治疗方法

单用核黄素治疗(30～120mg/d)，1～2周后临床症状开始有改善，4～6周后肌力明显恢复，1～3个月后多数患者体力劳动或运动能力完全恢复正常，少数患者仍不耐受高强度的体力活动。尿有机酸水平随临床症状的改善逐渐恢复正常，血脂酰肉碱水平虽有不同程度下降，但仍有部分患者不能完全恢复到正常水平。总体预后良好。