【线粒体脑肌病有什么症状 怎么治疗】

线粒体脑肌病是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（少数）突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性病变。临床表现复杂多样，主要表现为肌肉损害和脑损害。肌肉受累主要表现为运动不耐受，而脑损害表现多样，如卒中样发作、癫痫发作、小脑性共济失调和智能减退等。

线粒体是什么？

线粒体是一种为细胞提供能量的细胞器，是细胞有氧呼吸的场所，是几乎所有真核细胞都有、且必要的一个重要零件，就像汽车的发动机一样重要。人类的大脑和肌肉几乎是消耗能量最多的两个器官，因此当线粒体出现问题，这两处会首先出现症状。

线粒体还有一个特点，就是它全部来源于卵子，也就是完全由母亲提供，所以线粒体疾病是母系遗传病。也就是说当母亲患有线粒体疾病，那么孩子患有线粒体疾病的风险要大大提高！

线粒体脑肌病包含哪些疾病？

线粒体脑肌病通常与基因突变相关。不同的基因位点突变，在临床上表现各有不同，组成多种“综合征”。比如，MELAS综合征为3243或3271核苷酸点突变，表现为粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作；又如，MERRF综合征为8344或8356核苷酸点突变，表现为口肌阵挛性癫痫伴发肌肉破碎红纤维。

下面，我们重点介绍线粒体脑肌病中的最常见类型——MELAS综合征。

主要症状

MELAS综合征全名为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作。其症状主要包括以下几方面：

（1）高乳酸血症：乳酸是人体运动时所产生的，大家都有这样的经历：当我们做无氧运动时，乳酸无法及时代谢，就会堆积在体内，出现肌肉酸痛的表现。那么同样的，当线粒体出现问题时，我们的细胞就无法或很难做“有氧运动”，只能通过“无氧运动”来供能，那必然会产生大量的乳酸。细胞产生的乳酸多了，就会进入血液，导致高乳酸血症，甚至乳酸酸中毒。患者轻则表现为头晕头痛、肢体无力，重则昏迷，甚至有死亡的风险。

（2）卒中样发作：由于线粒体出了问题、不能保证足够的氧气和血液供应大脑，因此患者的脑部会处于缺血缺氧的状态，在临床上可以出现一侧手脚无力、走路拖步、口角歪斜等类似“脑中风”的表现，我们称这种现象为“卒中样发作”。

（3）生长发育问题：本病患者多为青少年起病，在生长过程中可能出现以下情况：如身材矮小、运动不耐受（稍微活动就感到肌肉乏力）、智力发育迟滞等特点。可能有家族史，可合并糖尿病等代谢性疾病、习惯性流产和心脏疾病。

疾病诊断

基因检测是MELA综合征的诊断金标准。线粒体基因组上致病突变中最常见的是3243AG突变。肌肉活检也有助于明确诊断，活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)、异常线粒体和晶格样包涵体。

血化验中可以发现：1）脑脊液、血液乳酸升高；2）乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性；3）线粒体呼吸链复合酶降低；4）血清CK、LDH增高；5）血气分析提示代谢性酸中毒。此外，患者需要完善头颅CT、头颅磁共振平扫MRI、头颅磁共振波谱MRS，为临床诊断提供依据。

治疗方法

1.饮食治疗：高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。

2.药物治疗：可服用大量B族、C族和E族维生素、辅酶Q10、自由基清除剂等以补充能量、改善线粒体功能；服用左卡尼替丁促进脂类代谢、改善能量代谢；对于神经功能缺损、急性癫痫发作、糖尿病、心脏病等采取对症治疗。

3.运动治疗：可进行抗阻力和耐力训练，基于基因漂移学说，合适强度的有氧耐力运动可以一定程度改善线粒体功能，提高血管通透性及线粒体呼吸链的酶活性，可改善患者肌肉无力症状。疾病预后。